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"Fanny Cortés"

Blog: Tests genéticos para identificar posibles enfermedades atraen cada vez a más chilenos

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Blogs.-S. Urbina y C. González Conocer hasta el más mínimo riesgo para la salud futura o, incluso, saber cuáles son nuestros ancestros y hasta dónde llegan nuestras raíces genéticas. Esto es lo que ofrecen las empresas que analizan el ADN de las personas, para luego entregar un informe detallado y los consejos para prevenir males mayores. En 2007, este verdadero oráculo médico tenía un costo de alrededor de US$ 1.000, unos $ 500.000, mientras que hoy cuesta US$ 200, alrededor de 100 mil pesos chilenos. Esta baja en los precios ha llevado a que cada vez más personas, por curiosidad, decidan hacerse este examen, según la percepción de especialistas locales. En Chile no existen centros especializados en este servicio, pero sí es posible hacerlo a través de internet en el extranjero: tras el pago, llega un kit a domicilio para tomarse una muestra de saliva y enviarla a...

Crean centro integral para pacientes Down

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Constituyen un grupo de la población que ha crecido en forma significativa el último tiempo. Son los niños Down, que nacen cada vez con más frecuencia en nuestro país, pasando de ser un niño de cada 700 en 1972 a uno de cada 470 en 2008.La razón fundamental de esto es la postergación de la maternidad. Si a los 25 años la probabilidad de tener un hijo con esta condición es de uno en 1.250 nacidos vivos, a los 40 es de uno cada 100 y a los 45 se incrementa a uno cada 30."Somos un centro de referencia para diagnóstico prenatal de Down, por lo cual uno de cada 200 partos que atendemos es un niño con este síndrome", dice la pediatra Fanny Cortés, jefa del Centro de Genética de Clínica Las Condes. Ella también es impulsora de este centro de apoyo, creado por esta clínica privada, que cuenta con pediatras, cardiólogos, genetistas, neurólogos, psicólogos, kinesiólogos y...

Conocer el genoma completo de una persona no es útil, por ahora

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Conocer el genoma completo de una persona no es útil, por ahora Cristián González La posibilidad de que todas las personas se sometan a un análisis completo de su mapa genético con el fin de anticiparse a eventuales enfermedades o mejorar tratamientos no tiene actualmente mucha utilidad. Y aunque es posible en la práctica, su alto costo y el hecho de que en la mayoría de los casos sólo se podría advertir de un riesgo mayor de desarrollar una patología, eso no significa que así será, ni tampoco que siempre se podrá hacer algo para prevenirlo.Éstas son algunas de las conclusiones a las que llegó un equipo de investigadores de la Universidad Johns Hopkins, en EE.UU., quienes afirman que la secuenciación del genoma individual no es, por el momento, un método para pronosticar el futuro médico de cada persona.En una investigación publicada en la revista Science Translational Medicine, el doctor Bert Vogelstein y sus colegas...

Chilenos con enfermedades raras unen fuerzas

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Chilenos con enfermedades raras unen fuerzas CRISTIÁN GONZÁLEZ Con apenas siete meses de edad, Nayareth Santana tiene el triste privilegio de ser el primer caso de enfermedad de Pompe en el país. Se trata de una condición hereditaria que se caracteriza por un debilitamiento muscular progresivo, dificultades respiratorias y para tragar. La pequeña vive en Puerto Montt y esta semana comenzó a recibir en forma gratuita un tratamiento de reemplazo enzimático, de parte del Laboratorio Genzyme, que se espera ayude a mejorar su situación. El caso de Nayareth es el cara y sello de las llamadas "enfermedades raras" en el país: patologías poco frecuentes, cuyo diagnóstico muchas veces es difícil de realizar y para las que no siempre existe un tratamiento, el que suele ser de por vida. Enfermedad de Gaucher, de Fabry, mal de Crohn, esclerosis lateral amiotrófica, síndrome de Moebius son algunas de ellas. "Que sean raras no...

Los casos de síndrome de Down se han quintuplicado en Chile

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Los casos de síndrome de Down se han quintuplicado en Chile Cristián M. González S. El 9 de marzo de 2009, Sandra Caimanque (34) y Claudio Mondaca (35) se convirtieron en padres de Mateo, tras un embarazo tranquilo y un parto normal. Al día siguiente, sin embargo, las cosas cambiaron. "El pediatra comenzó a examinar a Mateo, y al terminar nos preguntó si habíamos notado que nuestro hijo tenía algunos rasgos Down; fue una sensación extraña pasar de la felicidad al desconcierto total", recuerda Sandra, desde su casa en Coquimbo."Aquella alteración genética que algún día me pasaron en alguna clase de genética ahora estaba aquí", comenta Sandra sobre el síndrome de Down, una enfermedad que ha tenido un marcado aumento en las últimas décadas en el país. Si en 1972 había 1,03 casos por cada mil nacimientos, en 2005 pasó a 5,22.Los datos pertenecen a un estudio realizado por el doctor Julio Nazer, pediatra neonatólogo del...

Tres jóvenes quedan cuatro horas atrapadas en ducto de aguas lluvias

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Tres jóvenes quedan cuatro horas atrapadas en ducto de aguas lluvias Fabián Álvarez CONCEPCIÓN.– Juan Esteban Torres se fumaba un cigarrillo en la calle, en Chiguayante, VIII Región, cuando sintió gritos desde debajo de sus pies. Entremedio de las rejillas de un colector de aguas lluvia divisó a una joven que pedía que la sacaran. Junto a un amigo levantó la estructura y alzó de los brazos a Fanny Morales Cortés (18), una de las tres jóvenes que, según relataron a Carabineros, se metieron a un ducto en las orillas del río Biobío para escapar de dos hombres que las seguían, aparentemente para asaltarlas. Estuvieron casi cuatro horas recorriendo el laberinto en que se convirtió su escondite, hasta ser rescatadas a 800 metros de donde ingresaron. Aparte del susto, Fanny, Dahyams Roa Manríquez (18) y S.A.M.C (15) sólo salvaron con erosiones leves en cabezas, codos y rodillas, pues en algunos tramos debieron gatear para avanzar sin...

Lo permitido y prohibido en el embarazo

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Texto Ana María Egert R. A medida que más se conoce sobre la vida fetal y que en esto de nacer sano no sólo interviene la Divina Providencia o el destino, sino todo lo que se hizo o dejó de hacerse durante el embarazo, una cierta histeria se ha desatado, principalmente en los países más desarrollados. Las recomendaciones abundan en las páginas de diarios, revistas e internet con advertencias acerca de los peligros del café, ciertos alimentos como el sushi, los baños de tina calientes y otros hábitos considerados nocivos y que la futura madre debería evitar a toda costa. ¿Qué alimentos estarían proscritos, por ejemplo? La Agencia de Protección Ambiental (EPA) y la Administración de Alimentos y Drogas (FDA) de Estados Unidos este año advirtieron que las embarazadas deben abstenerse de consumir pescados que almacenen altos niveles de mercurio metílico en su cuerpo, y...
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50 años del ADN nos cambió la vida

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Equipo "El Sábado" La existencia de la doble hélice del ADN, estructura formada por larguísimas moléculas donde está contenida toda la información genética, es uno de los hallazgos más significativos del siglo veinte. Eso lo sabe cualquiera que haya tenido clases de biología a partir de los años sesenta o simplemente leído el diario, o visto la televisión en las últimas cuatro décadas. Aunque mejor todavía lo saben quienes se han reencontrado con sus progenitores a partir de un test de paternidad, resuelto un asesinato o evitado que pague un inocente por un crimen ajeno gracias a una prueba de identidad, o detectado a tiempo una enfermedad de origen genético en un hijo, que de no ser tratada, tendría dramáticas consecuencias. Entre otros infinitos alcances prácticos del descubrimiento. No fue megalomanía entonces cuando, el 28 de febrero de 1953, el físico...
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Un Homenaje a la Vida

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Difundir las maravillas del desarrollo de la vida, los conocimientos y las conductas de salud tendientes a proteger la evolución de ésta, en la creciente población del ciberespacio -a través de imágenes y textos que emanan del testimonio médico directo- es el principal objetivo del website La vida antes de nacer. A través de un mensaje en su portada el sitio se presenta como un una iniciativa ética, científica y profundamente humanista, que persigue rescatar la discusión valórica sobre la vida como expresión esencial de la pareja humana. Los autores buscan concertar, desde distintas visiones, el propósito de comunicar el concepto de la vida a partir de la vida misma, como también el integral desarrollo de la mujer a lo largo de su existencia, sin los sesgos de opinión que poco favorecen el logro de dicha finalidad. La manera didáctica y lenguaje simple con que presentan...

A vecino de Maipú se le quemó la casa mientras votaba en Santiago

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Para Hernán Briones, un residente de Maipú, ayer no importó quién ganó ni por cuanto en la segunda vuelta. De hecho, su deber cívico de votar no le trajo nada de buenas noticias a la postre, según coincidieron algunos de sus vecinos. Había salido más o menos temprano a su local de votación del centro de Santiago. La idea era ir y volver. No se demoró mucho en el trámite y regresó a su hogar. Pero cuando estaba cerca el ajetreo de vehículos de emergencia y carabineros lo pusieron nervioso. Peor se puso la cosa cuando estaba casi frente a su casa porque se estaba incendiando. El fuego se había propagado desde el inmueble de su vecina Fanny Cortés. Supuestamente, indicó un policía, el incendio se habría originado en un desperfecto eléctrico que ahora analizan los expertos de Bomberos. Los daños fueron de importancia. Casi nada pudo salvar pese a que residentes del...
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